أو

الدخول بواسطة حسابك بمواقع التواصل

#1

14 متلازمة انجلمان, Angelmans Syndrome,الطفل المعاق,علاج متلازمه انجلمان

متلازمة انجلمان, Angelmans Syndrome,الطفل المعاق,علاج متلازمه انجلمان

متلازمة انجلمان
Angelmans Syndrome


متلازمة انجلمان, Angelmans Syndrome,الطفل المعاق,علاج متلازمه انجلمان
قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.
متلازمة انجلمان, Angelmans Syndrome,الطفل المعاق,علاج متلازمه انجلمان

الأسباب:
o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
o نقص المورث UBE3A
o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث




متلازمة انجلمان, Angelmans Syndrome,الطفل المعاق,علاج متلازمه انجلمان
التشخيص:
o الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
o تحليل الكروموسومات
o تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
o أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A
o الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية
متلازمة انجلمان, Angelmans Syndrome,الطفل المعاق,علاج متلازمه انجلمان
الأعراض المرضية :
o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
o نوبات الصرع
o طريقة خاصة في المشي
متلازمة انجلمان, Angelmans Syndrome,الطفل المعاق,علاج متلازمه انجلمان
الصفات الجسمية:
o ملامحه طبيعية عند الولادة
o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
o العينان حادتان
o فم واسع مبتسم
o سيلان اللعاب، خروج اللسان
o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
o نتوء الاسنان
o الحول
o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
o حساسية من ارتفاع حرارة الجو


متلازمة انجلمان, Angelmans Syndrome,الطفل المعاق,علاج متلازمه انجلمان



إظهار التوقيع
توقيع : وغارت الحوراء
#2

افتراضي رد: متلازمة انجلمان, Angelmans Syndrome,الطفل المعاق,علاج متلازمه انجلمان

رد: متلازمة انجلمان, Angelmans Syndrome,الطفل المعاق,علاج متلازمه انجلمان
إظهار التوقيع
توقيع : حياه الروح 5
أدوات الموضوع


قد تكوني مهتمة بالمواضيع التالية ايضاً
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى
متلازمة داون كيف تحدث أسبابها تشخيصها كتكوتة ذوي الاحتياجات الخاصة
متلازمة بكاء القط,أعراضه,علاجه,أمراض وراثية مايا علي العيادة الطبية
ماهو متلازمة التعب المزمن؟ مايا علي العيادة النفسية والتنمية البشرية
متلازمة داون Down's syndrome ,معلوما عن متلازمة داون ربي رضاك والجنة ذوي الاحتياجات الخاصة
متلازمة حرق الفم,أعراضها,أسبابها,تشخيص مايا علي العيادة الطبية


الساعة الآن 11:46 AM


جميع المشاركات تمثل وجهة نظر كاتبها وليس بالضرورة وجهة نظر الموقع


التسجيل بواسطة حسابك بمواقع التواصل